Patienter til studiet: Vi søger unge racekatte (< 3år) med hjertemuskelsygdommen Hypertrofisk kardiomyopati (HCM) eller mistanke herom.

Racekatte, der vurderes at kunne blive inkluderes i studiet vil initialt få foretaget en udvidet kardiologisk undersøgelse med: hjerteskanning, blodtryksmåling og EKG-undersøgelse (værdi ca. 2000kr).

Har katten en generaliseret moderat til svær fortykkelse af hjertemusklen vil søskende og forældredyr ligeledes blive tilbudt en udvidet kardiologisk undersøgelse med bl.a. hjerteskanning. Vurderes katten og dens familie kandidat for genetiske studier, vil forældredyrene og HCM-afficerede afkom få foretaget en fuld blodprofil mhp. generel sundhedsstatus og blod vil blive gemt til DNA-analyse.

Formål med projektet: HCM er den mest almindelige monogenetiske kardiovaskulære sygdom hos mennesker, såvel som katte – og afficerer op mod 20% af hankattene indenfor bestemte racer. Sygdommen er karakteriseret ved en fortykkelse af venstre hjertekammer med øget bindevævs deponering og nedsat fyldningsevne. HCM kan lede til udvikling af hjertesvigt, hjerterytmeforstyrrelser, blodpropper og pludselig død.
Hos mennesker er HCM nedarvet i et autosomal dominant mønster, og sygdomsfremkaldende mutationer er blevet identificeret i mere end 11 gener, der koder for essentielle proteiner i de tykke og tynde kontraktile myofilament-komponenter i sarkomeret eller Z-disken i hjertemuskelcellen. Mest almindeligt er mutationer i bl.a. de myosin-bindende protein C-kodende gener - hvilket også er tilfældet for de HCM-forårsagende varianter identificeret hos katte. Hos katte er A31P- og R820W-sygdomsvarianterne blevet identificeret henholdsvis i Maine coons og Ragdolls.

Til trods for at familiær HCM er velbeskrevet i racer såsom Norsk skovkat og British shorthair, er arvemønstrene i disse racer dog stadig ukendte, og yderligere undersøgelser er derfor nødvendige for at identificere de sygdomsfremkaldende genvariationer indenfor de specifikke racer med henblik på at forbedre diagnostikken og den fremtidige planlægning af avlsprogrammer indenfor de enkelte racer.

Formålet med dette projekt er at identificere sygdomsfremkaldende gener relateret til HCM i to racekatte-familier ved at sammenholde de HCM afficerede kattes gener med forældredyrenes gener.